预防出生缺陷日 懂得三级预防孕育健康宝宝
出生缺陷，俗称先天性畸形，是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。
通常是指那些危及生命、严重影响生活能力和智力的先天缺陷或畸形，主要发生在胎儿的孕育期。
出生缺陷产生的原因是复杂的，目前认为引起出生缺陷的因素有基因突变等遗传因素或环境因素，也可能由遗传与环境的交互作用以及其他尚不能确定的因素所致。
环境与遗传因素交互作用是引起出生缺陷的主要原因，约占出生缺陷总发生率的65%左右。
出生缺陷包括形态上的畸形（如足多趾、脊柱裂、无脑儿等）、分子的异常（白化病、苯丙酮尿症等）、细胞的异常（如先天性白血病、遗传性球形红细胞增多症等）、染色体异常（如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等）等，也包括精神、行为等方面的异常。
出生缺陷作为全球关注的重要公共卫生问题，世界卫生组织对其预防和控制提出了“三级预防”的策略。
★一级预防：减少出生缺陷的发生，指孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生。
在孕期，孕早期胎儿颈后透明层厚度（NT）检查、唐氏筛查、无创DNA检查都是十分有效的产前筛查手段。
对于医生评估有羊水穿刺指征的，孕妈妈也不用过于担心害怕，尽管有着一定的流产风险（大约千分之一），但这是唯一能确保胎儿染色体正常的方法。
★二级预防：减少出生缺陷儿出生，通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少出生缺陷儿的出生。
★三级预防：改善出生缺陷患儿的功能，对新生儿疾病进行早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
为适应当前社会的新形势，国家卫生健康委印发了《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》，要求出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，并提出各项工作具体的数据指标，为进一步降低出生缺陷发生率提供了方向和指导。
我国幅员辽阔，各地情况千差万别，只有因地制宜，才能有针对性地提升能力，为更多家庭拥有健康宝宝打牢基础。
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